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Presentación

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética causada por la deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor C1 (C1INH), localizado en una parte del cromosoma 11. El AEH se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que existe un 50% de posibilidades de transmisión de la enfermedad.

Los pacientes con AEH presentan edemas recurrentes que duran de 2 a 5 días. Los órganos más comúnmente involucrados son: la piel, vías respiratorias superiores y tracto gastrointestinal. La clínica es muy variable entre los pacientes, desde casos asintomáticos hasta pacientes que sufren ataques incapacitantes y que pueden poner en peligro su vida, cuando afectan a la vía aérea.

El AEH afecta en casi igual medida a hombres y a mujeres. La incidencia de esta patología todavía no ha sido determinada con exactitud. En España se estima que la prevalencia mínima es de 1 por 100.000 habitantes, si bien puede haber un infradiagnóstico y ser esta prevalencia mayor [Roche et al. Ann Allergy Asthma Inmunol 2005 Apr; 94(4):498-503].

El tratamiento de los pacientes con AEH tiene por objeto evitar la mortalidad y reducir la morbilidad. Como la morbilidad es función de la frecuencia y severidad de los ataques, y la mortalidad de la progresión del edema laríngeo, es importante contar con tratamientos eficaces que prevengan y/o reviertan los síntomas del angioedema.

Un programa de Formación sobre AEH dirigido a distintos especialistas médicos hospitalarios puede suponer un gran avance en la detección y reconocimiento de esta enfermedad.